domingo , 20 agosto 2017

Progeria: a doença do envelhecimento prematuro

Progeria: a doença do envelhecimento prematuro

A Progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Geralmente, os primeiros sintomas surgem por volta dos 2 anos de idade incluindo crescimento muito lento e queda de cabelo, por exemplo. Por ser uma doença que provoca o envelhecimento rápido do corpo, as crianças com Progeria têm uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Infelizmente a doença ainda não tem cura, mas os problemas que vão surgindo podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida da criança. Dessa forma, é muito importante manter um acompanhamento constante no pediatra ou outros médicos especialistas, como cardiologista, dependendo dos problemas.

O que causa a Progeria

A doença é causada pela alteração em um único gene, conhecido como Lâmina A. Este gene é responsável por produzir uma proteína importante que mantém o núcleo das células estável. Assim, quando a mutações acontece, as células deixam de funcionar de forma normal, envelhecendo mais rápido.
Ao contrário da maior parte das mutação, esta alteração não passa de pais para filhos, ocorrendo no espermatozoide ou no óvulo poucos momentos antes da ovulação. Dessa forma, não é possível evitar o desenvolvimento da doença.

Principais características da criança

A primeira e principal característica da Progeria é que a doença causa uma diminuição muito acentuada na taxa de crescimento do bebê durante o primeiro ano de vida. No entanto, a criança continua se desenvolvendo intelectualmente, adquirindo novas capacidades.
As principais alterações na aparência vão surgindo a partir do segundo ano de idade e incluem: Rosto fino com queixo pequeno, cabeça muito maior que o rosto, perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelha, atraso acentuado na queda e crescimento de novos dentes, pele fina e com veias visíveis, olhos salientes e com dificuldade para fechar as pálpebras.
Porém, ao longo do desenvolvimento da doença também surgem problemas de saúde como, dificuldade para ouvir, inflamação das articulações, ossos frágeis que sofrem fraturas constantes, desenvolvimento de diabetes, problemas cardiovasculares, como hipertensão e insuficiência cardíaca.
Caso surjam alguns destes sintomas durante o primeiro ou segundo ano de vida é importante informar o pediatra para que ele avalie essas características e confirme, ou não, o diagnóstico da doença.
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